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    VIDÉO. Un chat s'évanouit dans sa litière : la myotonie, une grave maladie neuromusculaire

     

    <time datetime="2015-06-12T12:44:35" itemprop="datePublished">Publié le 12-06-2015 à 12h44</time><time class="data-post" datetime="2015-06-12T16:38:14" itemprop="dateModified"> - Modifié à 16h38</time>

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    Temps de lecture Temps de lecture : 2 minutes

    LE PLUS. C'est une vidéo qui risque peur à tous les propriétaires de chats : on y voit un chaton s'évanouir dans sa litière après avoir fait ses besoins. Il serait atteint de myotonie. La vétérinaire et comportementaliste Emmanuelle Titeux nous explique en détail ce que cela signifie, et pourquoi cette maladie est à prendre très au sérieux.

    Édité par Audrey Kucinskas  Auteur parrainé par Anaïs Chabalier

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    Un chat qui s'évanouit dans sa litière, c'est forcément inquiétant (CAPTURE YOUTUBE)

     

    Depuis plusieurs jours, une vidéo circule sur internet, dans laquelle on peut voir un chaton s'évanouir dans la litière après avoir fait ses besoins.

     

     

    D'après le texte qui accompagne la vidéo sur YouTube, on nous informe que le chaton serait atteint de myotonie congénitale.

     

    Une affection d'origine génétique

     

    Si le diagnostic a réellement été établi, il faut savoir que la myotonie est une affection neuromusculaire, d'origine génétique effectivement décrite chez le chat.

     

    C'est une maladie grave : le muscle cardiaque est souvent atteint et cela peut induire des syncopes, comme sur la vidéo. 

     

    Néanmoins, des maladies cardiaques peuvent également induire des symptômes identiques.

     

    On pourrait également envisager la narcolepsie, ce qui serait alors un bien meilleur pronostic pour le chaton.

     

    Les syncopes sont à prendre très au sérieux

     

    Quoi qu'il en soit, les syncopes de chats sont à prendre très au sérieux, parce qu'elles restent généralement associées à des maladies graves.

     

    Il convient, bien sûr, de conduire rapidement chez le vétérinaire un animal qui présente ses troubles. 

     

    À terme, pour prévenir cette affection qu'est la myotonie, il faudrait retirer de la reproduction tous les individus porteurs de la maladie. 

     

    Que ce soit par castration ou en lui évitant de faire des rencontres du sexe opposé.

     

    Donc, si cette vidéo peut faire sourire, en réalité, un tel évanouissement est très grave et il faut s'en inquiéter. 

     

    Source : http://leplus.nouvelobs.com/contribution/1384326-video-un-chat-s-evanouit-dans-sa-litiere-la-myotonie-une-grave-maladie-neuromusculaire.html

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  • Pour garder le moral malgré les souffrances quotidiennes qu'engendrent la maladie rare dont elle est porteuse, la petite Audrey a un secret : elle suit des cours de Zumba et danse avec joie et énergie à la moindre occasion ! La fillette de 6 ans souffre en effet de l'Anémie de Blackfan-Diamong, qui atteint un enfant sur 150 000 et s'accompagne de malformations, de difficultés de développement physique et d'une fatigue accrue, à cause du coeur qui doit travailler plus.

    Une maladie qui ne l'empêche pas de s'amuser comme n'importe quelle enfant de son âge

    Pourtant, quand on voit Audrey danser, difficile d'imaginer qu'elle souffre d'une maladie génétique rare ! La petite déborde d'énergie, a le rythme dans la peau et ne montre pas le moindre signe de fatigue tant qu'elle se dandine. La fillette est pleine de vie et ça fait plaisir à voir quand on sait qu'elle souffre d'anémie chronique et doit être suivie à l'hôpital très régulièrement. Il est possible de la suivre et de la soutenir sur la page Facebook tenue par ses parents, où l'on voit aussi Audrey danser sur des chansons tout aussi entraînantes qu'au-dessus.

     


    Source : http://www.purebreak.com/news/une-petite-fille-de-6-ans-combat-sa-maladie-grave-grace-a-la-zumba/85388
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    La jambe gauche de Lin Guangzhi, une Chinoise âgée de 17 ans, n'en finit pas de grossir suite à une tumeur. La jambe de la jeune fille, hospitalisée dans l'hôpital militaire de Jinan, pèse à présent 75 kilos, soit près de 70% de sa masse corporelle.

    Selon la mère de Lin, la jambe de la jeune fille était tout à fait normale jusqu'à l'âge de six ans. "Puis nous avons remarqué une petite excroissance sur son pied gauche. Nous avons cru qu'il s'agissait d'une piqûre d'insecte et nous n'y avons pas prêté attention", a expliqué la maman.

    "La jambe gauche de Lin grossissait cependant de plus en plus. Quand elle avait dix ans, la taille de celle-ci était celle d'une adulte", se souvient-elle. Lors d'une première opération, les médecins ont enlevé une partie des tissus excédentaires mais sa jambe a continué à grossir.

    Puis, les sept années qui ont suivi, la jeune fille n'a plus été traitée d'une part parce que les médecins ne savaient pas quoi faire et d'autre part parce que les parents de Lin manquaient d'argent pour la soigner. A cause de cette maladie, Lin n'a jamais été scolarisée.

    Selon le Dr Jiang Li, Lin souffre d'une forme rare de lipome, une tumeur bénigne formée de tissus adipeux. "L'opérer à nouveau ne permettrait pas d'enrayer la tumeur, seulement de la décharger d'un fardeau", a expliquée le docteur. Une telle opération coûte cependant dans les 35.000 euros. (7sur7)

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  • Une maladie orpheline est une maladie grave et rare. Elle est en général mal connue et ne fait pas l’objet de recherches médicales suffisantes.

     

    Une maladie est définie comme grave si elle est potentiellement mortelle ou encore, pour les maladies chroniques, si elle est physiquement ou psychiquement invalidante. Selon la réglementation, les seuils de fréquence admis pour définir une maladie comme rare varient selon les pays. Dans l’Union Européenne, la fréquence considérée est au plus de 5 cas pour 10.000 habitants. Aux USA, le seuil maximal est de 200.000 personnes atteintes dans le pays (correspondant à une fréquence d’environ 7.5 cas pour 10.000 habitants). Une maladie considérée comme rare à un moment donné peut ne plus l’être par la suite, par exemple si elle se propage rapidement (exemple du SIDA). De même, une maladie rare peut être fréquente dans une région et ne pas l’être dans d’autres régions, parce qu’elle concerne une population génétiquement homogène ou qu’elle est due à un agent local (infectieux, environnemental).

     

    On estime aujourd’hui qu’il existe entre 6.000 à 7.000 maladies orphelines, mais ce chiffre croît en permanence en fonction des nouvelles découvertes. Le nombre réel des maladies orphelines est donc probablement plus élevé.


    Les maladies orphelines en dermatologie sont-elles nombreuses ?

     

    Environ 2.000 maladies ou entités dermatologiques ont été répertoriées. Il est évident que le plus grand nombre d’entre elles sont des maladies orphelines.

     

    Beaucoup de patients atteints de maladies orphelines impliquant la peau consultent non seulement les dermatologues mais aussi les médecins d’autres disciplines : généticiens (génodermatologie), internistes, rhumatologues et immunologistes (immunodermatologie), cancérologues (oncodermatologie), pédiatres (dermatologie pédiatrique), etc. Pour tous ces patients, l’expertise des dermatologues reste essentielle afin d’obtenir un diagnostic précis de la maladie et d’être assuré de la meilleure prise en charge.



    Existe-t-il une recherche active sur les maladies orphelines en dermatologie ?

     

    L’Europe, par exemple, bénéficie d’un réseau de dermatologues bien formés et compétents. Ceux-ci ont leurs propres journaux scientifiques, conférences et congrès où ils partagent leurs expériences et leurs découvertes. La Société Européenne de Dermatologie et Vénéréologie (EADV), les sociétés nationales et, avec elles, de nombreuses autres sociétés savantes ou groupements plus spécialisés permettent l’organisation de tels événements. Une société européenne de recherches en dermatologie (European Society for Dermatological Research, ESDR) s’intéresse plus particulièrement à la recherche fondamentale (génétique, biologie cellulaire, immunologie, etc.). La recherche clinique (recherche appliquée aux êtres humains) est aussi très active dans un grand nombre de sociétés dermatologiques.

     

    La situation dans les autres pays développés (USA, Canada, Japon, Australie, etc.) est similaire à la situation européenne. Dans les pays émergents, la recherche souffre de l’absence d’infrastructures et de ressources, hormis quelques centres et individualités avec souvent des relations internationales fortes.

     

    Globalement, le faible nombre de patients atteints, leur dissémination dans la population générale, et les ressources financières encore faibles qui sont consacrées rendent la recherche sur les maladies orphelines beaucoup plus difficile à mener que sur les maladies plus courantes.

     

     

    Les associations de patients dans les maladies orphelines ont-elles un rôle particulier à jouer dans la recherche ?

     

    L’un des buts de toute association de patients est de prodiguer une aide psychologique et sociale aux patients et à leur entourage. Un autre but est de mieux faire connaître la maladie qui les concerne aux décideurs politiques, mais aussi aux chercheurs et médecins, afin que ceux-ci améliorent leur connaissance et prise en charge de la maladie. Cet objectif est particulièrement important dans le cadre des maladies orphelines, du fait du manque de recherche et de soins disponibles.

     

    Les professionnels de la santé reconnaissent le rôle prépondérant que peuvent jouer les associations de patients pour faciliter la recherche médicale sur les maladies orphelines. Même avec peu de ressources financières, elles peuvent aider à identifier les meilleurs praticiens, aider les chercheurs à coopérer entre eux et faciliter la relation de ces derniers avec des laboratoires pharmaceutiques lorsqu’un traitement potentiel est identifié. Quelques associations aux capacités financières plus importantes peuvent même financer directement ou indirectement (bourses) la recherche. En conséquence, les personnes atteintes de maladies orphelines doivent être encouragées à rejoindre activement les associations de patients.

     

    Source : http://www.orfagen.com/maladie/0,7134,20877876_20878733_0_fr_FR_0,00.html?vid=20878532

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  • Hommage à une merveilleuse petite fille, prénomée Mahée, décédée des suites d'une grave maladie. Une petite fille très courageuse.

    Source : https://www.youtube.com/watch?v=rDCf-JiQB_w

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