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    Syndrome d'Alagille

    Syndrome d'Alagille est un trouble génétique qui affecte le foie, le coeur et autres systèmes de l'organisme. Problèmes associés à la maladie généralement devenue évidente dans la petite enfance ou de la petite enfance. Le trouble est hérité en aspect autosomique dominante, et la prévalence du syndrome d'Alagille est de 1 à 100 000 naissances vivantes. Il porte le nom de Daniel Alagille.

    Présentation de Syndrome d'Alagille

    La gravité de la maladie peut varier au sein d'une même famille, avec des symptômes allant de tellement doux à passer inaperçues cardiaque sévère et/ou la maladie nécessitant une transplantation du foie.

    Les signes et symptômes résultant de dommages au foie dans le syndrome d'Alagille peuvent inclure une teinte jaunâtre dans la peau et les blancs des yeux (jaunisse), démangeaisons et dépôts de cholestérol dans la peau (Xanthomes). Une biopsie du foie peut indiquer des canaux trop peu de biliaires (canaux biliaires rareté). D'autres signes de syndrome d'Alagille comprennent les problèmes cardiaques congénitales, particulièrement la tétralogie de Fallot et une forme de papillon inhabituelle des os de la colonne vertébrale qui peut être vu dans une radiographie. Beaucoup de gens souffrant du syndrome d'Alagille ont des traits du visage similaires, y compris un front large, éminent, yeux montait, et une petite pointues menton. Les reins et le système nerveux central peuvent également être touchés.

    Physiopathologie de Syndrome d'Alagille

    Microdeletion du gène 20 p 12 correspondant à JAG1 les résultats dans le syndrome d'Alagille, similaire à l'héritage du syndrome de Williams. Le gène JAG1 est impliqué dans les signaux entre les cellules adjacentes au cours du développement embryonnaire. Cette signalisation influe sur la façon dont les cellules sont utilisés pour construire des structures du corps dans l'embryon en développement. Des mutations dans JAG1 perturbent la voie de signalisation, entraînant des erreurs dans le développement, surtout du coeur, des canaux biliaires dans le foie, colonne vertébrale et certains traits du visage.

    NOTCH2 est également associé de syndrome d'Alagille.

    Des canaux biliaires rétrécis et mal formés dans le foie produisent beaucoup des problèmes de santé associés au syndrome d'Alagille. Bile est produit dans le foie et se déplace à travers les canaux biliaires dans l'intestin grêle, où il aide à digérer les graisses. Syndrome d'Alagille, de la bile s'accumule dans le foie et causes cicatrices qui empêchent le foie de travailler correctement afin d'éliminer les déchets de la circulation sanguine.

    Génétique du Syndrome d'Alagille

    Cette condition est héritée en aspect autosomique dominante, qui signifie une copie du gène altéré est suffisante pour causer la maladie. Dans certains cas, une personne touchée hérite de la mutation d'un des parents touchés. Autres cas peuvent résulter de nouvelles mutations dans le gène. Ces cas surviennent chez les personnes sans antécédents du trouble dans leur famille.

    Traitement du Syndrome d'Alagille

    Il n'y a aucun remède connu pour Syndrome d'Alagille. La plupart des traitements disponibles visent à améliorer le fonctionnement du cœur et à réduire les effets de l'altération de la fonction hépatique.

    Médicaments

    Plusieurs médicaments sont utilisés pour améliorer l'écoulement de la bile et de réduire les démangeaison (prurit): Ursodiol (Actigall), Hydroxyzine (Atarax), Cholestyramine, rifampicine et phénobarbitol ont tous été utilisés pour divers degrés de succès.

    De nombreux patients atteints de Syndrome d'Alagille en profitera également une forte dose de multivitamines comme KOM (continu des niveaux élevés de vitamines A, D, E et K), comme l'écoulement de la bile réduite, il est difficile à absorber et à utiliser ces vitamines.

    Chirurgie

    Chirurgie corrective est parfois nécessaire pour réparer les malformations cardiaques associées au Syndrome de Allagile. Aussi, parce que les artères pulmonaires sont souvent étroites chez des patients Alagilles, un processus de cathétérisme semblable à une angioplastie peut servir à élargir les artères afin de réduire la pression sur les valves de pompage du cœur. De modérés à sévères, endoprothèses peuvent être placés dans les artères d'augmenter leur diamètre. Transplantation du foie a été une alternative réussie aux médicaments dans les cas graves.

    Récemment, une procédure appelée dérivation biliaire partielle a été utilisée pour réduire significativement le prurit, ictère et xanthomes causées par l'écoulement de la bile pauvres. Une partie de la bile produite par le foie est réalisée grâce à une stomie chirurgicalement créée dans un sachet en plastique sur le bas de l'abdomen droite du patient. La pochette est drainée périodiquement qu'il remplit avec la bile.

    '' Cet article comprend des texte du domaine public de la U.S. National Library of Medicine''


    Cet article est sous licence Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Il utilise des matériaux de la Wikipedia article sur "Syndrome d'Alagille" adapté de tout le matériel utilisé à partir de Wikipedia est disponible sous les termes de la Licence Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Wikipedia ®, elle-même est une marque déposée de la Wikimedia Foundation, Inc.

     

    http://www.news-medical.net/health/What-is-Alagille-Syndrome-(French).aspx

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