• Graves maladies : Qu'est ce qu'une maladie orpheline ?

    Une maladie orpheline est une maladie grave et rare. Elle est en général mal connue et ne fait pas l’objet de recherches médicales suffisantes.

     

    Une maladie est définie comme grave si elle est potentiellement mortelle ou encore, pour les maladies chroniques, si elle est physiquement ou psychiquement invalidante. Selon la réglementation, les seuils de fréquence admis pour définir une maladie comme rare varient selon les pays. Dans l’Union Européenne, la fréquence considérée est au plus de 5 cas pour 10.000 habitants. Aux USA, le seuil maximal est de 200.000 personnes atteintes dans le pays (correspondant à une fréquence d’environ 7.5 cas pour 10.000 habitants). Une maladie considérée comme rare à un moment donné peut ne plus l’être par la suite, par exemple si elle se propage rapidement (exemple du SIDA). De même, une maladie rare peut être fréquente dans une région et ne pas l’être dans d’autres régions, parce qu’elle concerne une population génétiquement homogène ou qu’elle est due à un agent local (infectieux, environnemental).

     

    On estime aujourd’hui qu’il existe entre 6.000 à 7.000 maladies orphelines, mais ce chiffre croît en permanence en fonction des nouvelles découvertes. Le nombre réel des maladies orphelines est donc probablement plus élevé.


    Les maladies orphelines en dermatologie sont-elles nombreuses ?

     

    Environ 2.000 maladies ou entités dermatologiques ont été répertoriées. Il est évident que le plus grand nombre d’entre elles sont des maladies orphelines.

     

    Beaucoup de patients atteints de maladies orphelines impliquant la peau consultent non seulement les dermatologues mais aussi les médecins d’autres disciplines : généticiens (génodermatologie), internistes, rhumatologues et immunologistes (immunodermatologie), cancérologues (oncodermatologie), pédiatres (dermatologie pédiatrique), etc. Pour tous ces patients, l’expertise des dermatologues reste essentielle afin d’obtenir un diagnostic précis de la maladie et d’être assuré de la meilleure prise en charge.



    Existe-t-il une recherche active sur les maladies orphelines en dermatologie ?

     

    L’Europe, par exemple, bénéficie d’un réseau de dermatologues bien formés et compétents. Ceux-ci ont leurs propres journaux scientifiques, conférences et congrès où ils partagent leurs expériences et leurs découvertes. La Société Européenne de Dermatologie et Vénéréologie (EADV), les sociétés nationales et, avec elles, de nombreuses autres sociétés savantes ou groupements plus spécialisés permettent l’organisation de tels événements. Une société européenne de recherches en dermatologie (European Society for Dermatological Research, ESDR) s’intéresse plus particulièrement à la recherche fondamentale (génétique, biologie cellulaire, immunologie, etc.). La recherche clinique (recherche appliquée aux êtres humains) est aussi très active dans un grand nombre de sociétés dermatologiques.

     

    La situation dans les autres pays développés (USA, Canada, Japon, Australie, etc.) est similaire à la situation européenne. Dans les pays émergents, la recherche souffre de l’absence d’infrastructures et de ressources, hormis quelques centres et individualités avec souvent des relations internationales fortes.

     

    Globalement, le faible nombre de patients atteints, leur dissémination dans la population générale, et les ressources financières encore faibles qui sont consacrées rendent la recherche sur les maladies orphelines beaucoup plus difficile à mener que sur les maladies plus courantes.

     

     

    Les associations de patients dans les maladies orphelines ont-elles un rôle particulier à jouer dans la recherche ?

     

    L’un des buts de toute association de patients est de prodiguer une aide psychologique et sociale aux patients et à leur entourage. Un autre but est de mieux faire connaître la maladie qui les concerne aux décideurs politiques, mais aussi aux chercheurs et médecins, afin que ceux-ci améliorent leur connaissance et prise en charge de la maladie. Cet objectif est particulièrement important dans le cadre des maladies orphelines, du fait du manque de recherche et de soins disponibles.

     

    Les professionnels de la santé reconnaissent le rôle prépondérant que peuvent jouer les associations de patients pour faciliter la recherche médicale sur les maladies orphelines. Même avec peu de ressources financières, elles peuvent aider à identifier les meilleurs praticiens, aider les chercheurs à coopérer entre eux et faciliter la relation de ces derniers avec des laboratoires pharmaceutiques lorsqu’un traitement potentiel est identifié. Quelques associations aux capacités financières plus importantes peuvent même financer directement ou indirectement (bourses) la recherche. En conséquence, les personnes atteintes de maladies orphelines doivent être encouragées à rejoindre activement les associations de patients.

     

    Source : http://www.orfagen.com/maladie/0,7134,20877876_20878733_0_fr_FR_0,00.html?vid=20878532

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